Что выявляет генетический анализ во время беременности. Что делает врач генетик во время исследования при беременности: консультация, анализы, результаты

Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие

Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:

Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
Мертворождение и выкидыши.
Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.

Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:

УЗИ плода на третьем месяце срока.
Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.

По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.

Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.

Дополнительные виды генетических исследований

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования . Чаще всего к ним относятся:

Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

В МЖЦ вы можете получить услуги по диагностике генетических отклонений в развитии ребёнка как при планировании беременности, так и на любом её сроке. Результаты биохимических тестов дают информацию о возможных рисках. Генетическое исследование в сочетании с ДНК-анализами достоверно устанавливает наличие хромосомных мутаций, анатомических и функциональных нарушений, в том числе несовместимых с жизнью.

Благодаря собственной лаборатории центра, вы сможете быстро забрать результаты и расшифровку анализов и, при желании, записаться на консультацию к специалисту.

Стоимость тестов на генетику во время беременности

2 500 Р Экспертное акушерское УЗИ (Толкалина А.Ю.)
2 500 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle I триместра беременности (анализ крови)
2 700 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
600 Р Β-ХГЧ
800 Р В-ХГЧ сito
600 Р РАРР-А
600 Р Альфа-фетопротеин (АФП) крови
450 Р Свободный эстриол
300 Р Забор крови

Зачем сдавать генетический анализ при беременности

Диагностика генетических отклонений проводится с целью контроля внутриутробного развития плода. По окончании обследования родители получат конкретные данные, характеризующие риски хромосомных мутаций, смогут оценить вероятность проявления наследственных заболеваний после рождения малыша. Поскольку проверка не представляет угрозы для жизни и здоровья ребёнка, исследования можно проводить, начиная с 10-ой недели.

Специалисты

Виды анализов на генетические заболевания

Условно анализы на генетику у беременных подразделяют на 2 группы – скрининговые обследования и диагностические тесты, основанные на анализе биоматериала, взятого у плода или матери.

Скрининги

Обследование проводится в два этапа: сначала УЗИ, затем – анализ крови, который показывает уровень ХГЧ, РАРР-А, АФП и эстриола. По концентрации этих веществ можно предположить наличие и степень генетических отклонений, связанных с хромосомными мутациями и наследственными заболеваниями, рассчитать процент риска рождения ребёнка с умственной или физической отсталостью.

Инвазивная диагностика

Биопсия хориона – анализ клеток плаценты, 10 – 12 неделя;
амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод, 15 – 18 неделя;
плацентоцентез – исследование клеточных структур плаценты,16 – 20 неделя;
кордоцентез – проба крови из пуповины, после 18 недели.

Позволяют определить до 400 различных дефектов развития, в том числе, внутриутробную гибель плода.

Что показывает анализ крови на генетику при беременности

В таблице показаны возможные варианты генетических отклонений, исходя из колебаний уровня «контрольных» веществ. При интерпретации результатов все данные рассматриваются в совокупности.

Куда записаться на исследование

Для проведения генетических тестов в Медицинском женском центре применяют новейшую скрининговую систему DELFIA-LifeCycle®, анализы обрабатываются и расшифровываются в течение 1-2 дней в лаборатории.

Наличие синдрома Дауна у будущего ребенка можно будет определить с помощью простого анализа крови

Огромной трагедией для семьи является рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Ученые из островного государства Кипр утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Новый, не требующий прокалывания плодного пузыря способ выявления генетических аномалий плода на ранних сроках беременности

Новый метод позволяет извлечь и изучить ДНК эмбриона с помощью обычного анализа крови матери. До этого момента для выявления генетических нарушений медики использовали пункцию околоплодного пузыря

Исследование крови, обязательное для беременных, теперь можно провести дома

С начала осени сеть медицинских лабораторий «Синэво» предоставляет новую услугу. Будущие матери, жительницы столицы Украины, могут пройти проверку на наличие диабета беременных у себя дома – это исследование входит в перечень обязательных анализов.

Новый метод диагностики синдрома Дауна у плода вызвал гнев правозащитников

Европейские борцы за права человека протестуют против широкого внедрения новой методики тестирования беременных на наличие у плода тяжелой генетической болезни синдрома Дауна. По мнению правозащитников, этот метод приведет к росту числа абортов.

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна станет безопасной

У некоторых беременных существует высокий риск появления на свет ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием – синдромом Дауна. Очень важным является наличие методов, позволяющих распознать у плода такую патологию как можно раньше, чтобы прерывание беременности принесло минимум вреда здоровью женщины. Существующие в настоящее время методики являются достаточно инвазивными, то есть травматичными, кроме того, они приводят к выкидышам в среднем в 1 случае на 100 процедур, и это может стать настоящей драмой для женщины, особенно когда выяснится, что погиб совершенно здоровый ребенок. Ученые из Гонконга разработали совершенно безопасный тест – анализ крови матери показывает наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода.

Новый простой тест позволит быстро определить наличие синдрома Дауна у плода

Рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Голландские ученые утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Герпес - причина преждевременных родов

Исследователи из Больницы матери и ребенка при Университете Аделаиды (Adelaide’s Women’s & Children’s Hospital) в Австралии впервые в мире сделали открытие взаимосвязи между вирусными инфекциями, повышенным кровяным давлением и опасностью преждевременных родов у беременных женщин

Лихорадка Эбола: экспресс-тест для диагностики опасной болезни создан во Франции

Научный прорыв, совершенный французскими учеными, позволит выявлять больных вирусной лихорадкой Эбола значительно быстрее – возможно, это поможет, наконец, остановить эпидемию опасного заболевания, свирепствующую в странах Западной Африки.

Как делается генетический скрининг новорожденного

Часто для генетического скрининга требуется лишь взятие крови на анализ. В вену руке вводят иглу и берут кровь. У новорожденных кровь берут из пятки. Иногда может понадобиться соскоб с внутренней части щеки. Изредка требуется биопсия кожи или мышц. Образцы отправляются в лабораторию на анализ.

При некоторых генетических тестах, когда оба родителя должны быть носителями, чтобы вызвать заболевание, сначала делается тест для одного партнера. Если результаты в норме, второго партнера не тестируют. Если тестирование первого партнера обнаруживает аномалию, нужно тестировать и второго.

Генетика что это такое

Генетика – это наука, изучающая наследственную зависимость на молекулярном уровне, и причины, приводящие к мутации генов. Наука обширна и подразделяется на множество разделов, один из которых называется медицинской генетикой. С помощью этого подраздела выявляются болезни родителей, которые впоследствии могут быть переданы последующим поколениям.
Генетические медицинские обследования предназначены для профилактики подобных заболеваний, тогда как пренатальная диагностика, выявляет наследственные заболевания на ранних стадиях развития плода.
Особенно выдающихся достижений достигла эта наука в прошлом веке, когда учеными были созданы первые генетические тесты. С помощью них люди научились выявлять причины многих наследственных заболеваний, тем самым предотвращая рождение ребенка с предрасположенностью к той или иной болезни. Поэтому генетические обследования целесообразно проводить на начальной стадии беременности.
Пару, планирующую рождение ребенка, не может не волновать здоровье будущего малыша, поэтому многие осознанно обращаются за консультацией генетика на предмет возможных наследственных заболеваний будущего чада. Врачебное обследование спрогнозирует результат соединения хромосом родителей и в случае неблагоприятных прогнозов, позволит вовремя уберечь ребенка от возможных недугов.
Подобных подход особенно актуален для родителей, страдающих такими заболеваниями, как эпилепсия, гемофилия, астма и прочими тяжело излечимыми недугами. Желание иметь детей велико, однако, страх рождения ребенка, обреченного на подобные страдания, мешает им решиться на зачатие.
Проводить генетические обследования не поздно, даже если беременность уже наступила. В первую очередь это необходимо для осознания того, что со здоровьем будущего чада все в порядке.

О генетике

Термин «генетика» происходит от греческого слова «γενητως» – порождать, вести род от кого-то». Генетика изучает законы передачи биологической информации (наследственности) от поколения к поколению, а также процесс изменения этой информации под влиянием того или иного фактора.

Современная генетика – это возможность излечения ранее неизлечимых болезней, улучшение возможностей живых организмов (евгеника), осваивание непригодных к жизни территорий, решение проблемы мусора и экологии в целом. На генетику стали рассчитывать, как на средство, способное продвинуть интересы человечества в далеком будущем.

Базовая терминология генетики

Биологическая информация передается с помощью макромолекул ДНК и РНК – сложных органических образований, состоящих из блоков нуклеотидов. Часть ДНК или РНК, которая отвечает за создание конкретного вида белка, называется «геном». Гены складываются в аллели (они определяют порядок и очередность создания белковых образований).

Молекулы ДНК и РНК хранятся в хромосомах – особых биологических структурах, содержащихся в клетках-эукариотах. Внутреннее содержание хромосомы называется хроматином.

У каждого биологического вида ограниченное количество хромосом. У человека, например, их – 46, у собаки – 68, у индейки – 82, а у мухи-дрозофилы – 8. Хромосома каждого живого существа, даже одного и того же вида, имеет свои уникальные особенности по форме, обводам, размерам. Эти особенности столь характерны, что по ним можно легко идентифицировать конкретную биологическую особь, чем, кстати, успешно пользуются эксперты-криминалисты. Для обозначения уникальности хромосомного набора каждого индивида советский ученый Г.А. Левитский ввел термин «кариотип». Позже медицинская наука научилась определять по кариотипу норму, аномалии и патологии генного набора. Наглядное представление хромосомного набора получило название «кариограмма». Именно она служит отправной точкой генетического анализа человека, включая планирование беременности.

Генетические отклонения в данных ВОЗ

Генетические аномалии – это морфофункциональные нарушения в организме, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций.

Крайнюю обеспокоенность вызывают данные ВОЗ о здоровье поколения нулевых. По статистике европейских медицинских учреждений только 14% выпускников среднеобразовательных учебных заведений могут считаться здоровыми.

Плохая экология, различные пагубные привычки, неразумный образ жизни привели к значительному увеличению числа новорожденных с генетическими нарушениями. Число таких детей достигает 17%. Между тем, исследования, проведенные специалистами ВОЗ, указывают на то, что уже при цифре 10% начинается вырождение человеческого вида. Это, без сомнения, не может не вызывать опасений у здравомыслящей части общества.

Таким образом, контроль генетического здоровья – путь к оздоровлению общества в целом!

Профилактика генетических аномалий плода

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.

Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

троомбофилия;
муковисцидоз;
тугоухость;
гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

Это такие болезни, как:

сахарный диабет и другие эндокринные нарушения;
атеросклероз сосудов головного мозга;
бронхиальная астма;
онкологические заболевания;
остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте. Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена

Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.

Перинатальная диагностика

Перинатальная диагностика представляет внутриутробное обследование плода, направленное на выявление у него наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют два вида перинатальной диагностики: неинвазивные и инвазивные методы.
Если неинвазивные методы абсолютно безопасны (УЗИ, биохимия крови) для матери и для будущего ребенка, то инвазивные методы предполагают некоторое «вторжение» в полость матки, с целью взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода. Это позволяет исключить такие патологии как синдромы Дауна, Эдварса и другие не менее опасные генетические заболевания.Инвазивные методы:
биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты с помощью пункции через переднюю брюшную стенку;
амниоцентез – взятие амниотической жидкости на сроках 16–24 недели беременности (самый безопасный метод, т. к. риск возникновения осложнений не превышает 1%);
плацентоцентез (взятие для исследования пробы клеток плаценты, содержащие клетки плода, риск возникновения осложнений – 3-4%);
кордоцентез (пункция пуповины плода и забор пуповинной крови).
Все эти процедуры связаны с риском осложнений, поэтому проводятся они по очень строгим показаниям врача. Помимо пациентов из группы генетического риска, инвазивным методам обследования будут подвергнуты беременные женщины в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых связано с полом. Яркий пример тому – ген гемофилии. Если мать является носителем, то она может передать болезнь только сыновьям

При обследовании можно определить наличие мутации.
Важно понимать, что все эти методы проводятся опытными специалистами под контролем УЗИ в дневном стационаре. После проведения процедуры беременная женщина еще несколько часов остается в стационаре для наблюдений

Возможно, ей будут назначены лекарственные препараты с целью профилактики возможных осложнений.
В настоящее время разработанных методов диагностики достаточно для того, чтобы выявить 300 из 5 000 генетических заболеваний.В любом случае, вопрос об инвазивной диагностике решается в каждом случае индивидуально и только с согласия будущей матери. А вот неинвазивные методы все же желательно проходить всем беременным женщинам на указанных сроках, так как от этого может зависеть здоровье будущего ребенка.

Генетический анализ во время беременности

С момента, когда вы убедились, что носите под сердцем ребенка, его здоровье должно стать вашей главной заботой. Формирование плода, особенно на ранних сроках, подвержено влиянию различных неблагоприятных факторов и мать, как барьер, должна оберегать свое чадо от агрессии внешней среды до тех пор, пока малыш не окрепнет.

женщины, не достигшие 18 лет либо в возрасте больше 35 лет;
будущие мамы, страдающие заболеваниями наследственного характера;
женщины, когда-либо уже рожавшие детей с отклонениями развития;
представительницы прекрасного пола, имеющие табачную, алкогольную либо наркотическую зависимость;
родители ВИЧ-инфицированные, больные гепатитом, а также перенесшие инфекционные заболевания в начале беременности (краснуха, ветрянка или герпес);
женщины, принимающие лекарства, которые противопоказаны к употреблению при беременности;
будущие мамы, получившие дозу облучения (флюорограмма либо рентген-обследование в начале беременности);
спортсменки в молодости, занимавшиеся экстремальными видами спорта;
женщины, получившие большую дозу ультрафиолетового облучения.

Поскольку признаки беременности проявляются не сразу, то вероятность попасть в группу риска есть у любой женщины.

Новости на тему анализ крови на генетику

ДНК-тест станет проще, чем анализ крови

Ученым из Гонконга удалось создать первый в мире миниатюрный чип, который необходим для проведения полимеразной цепной реакции (polymerase chain reaction) - высокочувствительного метода тестирования, применяющегося в молекулярной генетике

Генетика против побочных эффектов лекарств

Миллионы жителей планеты принимают препараты, снижающие уровень плохого холестерина в крови и артериальное давление. Но у некоторых больных прием этих лекарств вызывает серьезные побочные эффекты. Над решением проблемы работают британские ученые.

Генетический анализ или занимательная геномика?

Коммерческие генетические анализы, с помощью которых можно определить риск возникновения заболеваний у потомства, стали широко доступными в западном обществе. Но, по словам ученых, их ценность не выше ценности визита к астрологу

Уникальный метод генетического анализа спасет жизни недоношенных детей

Ученые из США разработали новый метод секвенирования генома новорожденного ребенка – благодаря этой методике, результаты можно получить в течение всего одних суток. Это значительно повышает шансы на спасение многих недоношенных младенцев.

Любимые запахи обусловлены генами

Аромат некоторых продуктов может нравиться нам больше других. Оказывается, дело тут в генетике.

Секрет супервыживаемости американских клопов – в «кровосмешении»

В последнее десятилетие города США переживают небывалое нашествие постельных клопов. На насекомых перестали действовать даже самые сильные ядохимикаты. Наконец, американские генетики разгадали секрет неуязвимости клопов новой генерации.

Любители опозданий получили «индульгенцию» от генетиков

Те, кто регулярно опаздывает с утра на работу, получили возможность оправдываться перед суровым начальником «плохими генами». Но вряд ли он будет снисходителен к опозданиям, пусть и вызванным плохой наследственностью.

Рак у одного из «двойняшек» – повод для обследования его брата или сестры

Даже знаний, полученных на уроках биологии в школе, хватит для того, чтобы понять: появление онкологического заболевания у одного из идентичных близнецов – сигнал опасности для другого. Но подобная опасность существует и для близнецов «двойняшек».

Австралийка родит младенца – донора костного мозга для старшего ребенка

Супружеской паре из Австралии пришлось «вне плана» обзаводиться вторым ребенком. Причиной незапланированного пополнения семейства стала наследственная болезнь старшего мальчика – спасти его жизнь поможет пересадка костного мозга младшего ребенка.

Генетика крови очень важна для исследования

Наиболее важный раздел из всей генетики в целом представляет генетика крови, изучая её свойства и качества, учёные наконец-то смогут разработать новые способы продления и сохранения жизни человека, к тому же изучение генетики крови и её групп помогает понять основную причину заболеваний и находить действенные методы борьбы с ними. Как известно, кровь у каждого человека имеет множество отличий, прежде всего, она делится на группы, поэтому проводя различные опыты и изучая генетику крови, учёные могут видеть различные реакции, которые происходят при смешивании крови совершенно разных людей.

В крови живых организмов содержится фиброген, который является свёртывающим началом, и если при анализе крови на генетику его удалить, то в результате останется только сыворотка. Во время проведения опытов из крови были выделены эритроциты, которые были помещены в туже сыворотку, выделенную из этой же крови, вместо склеивания и образования комков эритроциты равномерно распределились в сыворотке. Однако если просто соединить эритроциты от одного человека с сывороткой крови другого, то можно наблюдать реакцию двух типов: здесь либо эритроциты склеятся, либо этого не произойдёт.

Основной задачей учёных, занимающихся изучением генетики крови, является открытие новых возможностей по лечению заболеваний крови, продлению жизни человека. Уже сейчас в генетике крови произошли серьёзные открытия, которые помогают учёным в изучении этой науки. Во многом благодаря глубокому изучению генетики групп крови были открыты основные системы групп крови у различных людей. В наши дни уже открыто около тысячи групп и подгрупп крови, к тому же были изучены реакции агглютинации, которые позволили ещё лучше изучить не только свойства эритроцитов, но и самой сыворотки.

Тщательное изучение генетики групп крови показало, что каждый человек может являться обладателем неповторимых сочетаний этих групп крови. Учёные уже не первый год занимаются генетикой крови, однако с каждым разом открывают всё более сложные группы крови, которые теперь принято считать системами в общих понятиях. Многолетние изучения генетики групп крови у разных людей ещё раз доказали особую связь между рядом заболеваний, например обладатели крови группы А могут заболеть раком желудка, а вот обладатели крови с группой 0 не застрахованы от язвы желудка.

Современная медицина шагнула далеко вперёд, теперь достаточно сдать кровь на генетический анализ, чтобы выявить опасные патологии и тяжёлые заболевания на ранних стадиях, особенно когда отсутствуют какие либо симптомы. Помимо этого генетический анализ крови при беременности позволяет узнать группу крови у будущего ребёнка, помимо этого, сдав кровь на генетический анализ, родители смогут точно узнать, какие заболевания могут возникнуть у новорождённого и вовремя предотвратить их проявления. Для многих молодых мамочек возникает вопрос, а где же сдать кровь на генетику, чтобы наверняка установить не только наследуемую группу крови у будущего ребенка, но и выявить возможные патологии.

Прежде всего, сдать кровь на генетику можно в любой специализированной клинике, занимающейся изучением возможных проблем наследственных заболеваний, а также установления предрасположенности к ним у будущих детей. В наше время изучение генетики крови помогает многим парам родить совершенно здорового малыша или хотя бы получить наиболее точную информацию о проблемах, которые могут возникнуть после рождения ребёнка. Особенно актуальной генетика крови стала для пар, решивших завести ребёнка в более позднем возрасте. Поэтому при такой поздней беременности вероятность генных изменений у плода очень высока. Поэтому только проведение своевременной диагностики генетики крови поможет избежать возникновения таких неблагоприятных условий, которые могут привести не только к самопроизвольному прерыванию беременности, но и к дальнейшему бесплодию.

Именно изучение этих факторов и является главной задачей в генетики крови, только изучив и поняв причину возникновения определённых болезней, учёные смогут избавить человечество от тяжёлых заболеваний. И это не пустые слова, ведь открытия, сделанные сейчас, уже позволили спасти многих младенцев родившихся с гемолитической желтухой, продолжения исследований в генетике крови, безусловно, позволит открыть новые способы, помогающие в медицине. Именно так в своё время была открыта возможность спасать людей простым переливанием крови. А ведь это было бы невозможно, если б учёными не были открыты и тщательно изучены различные группы крови, именно эти открытия в генетике крови позволили медицине перейти на совершенно новый уровень.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Любой родитель, будь то мама, или папа, заинтересован в полном здоровье своего ребенка. Но, поскольку все люди, так или иначе, подвержены влиянию внешних факторов различной природы, то и в период беременности часто возникают угрозы для здоровья и нормального развития будущего ребенка.

Сегодня в медицине выявлены многие причины, которые порождают угрозы для детского развития. Одной из таковых является генетика, явление не вполне изученное и до конца раскрытое даже для ученых.

Определенный набор генов существует в каждом человеке. Соответственно, это набор определяет и комплексную личность нашего будущего ребенка. Все наследственные характеристики, которые передаются детям от родителей, содержатся в сорока шести хромосомах - стандартный генетический набор. И если хоть какая-то хромосома подвергается изменениям или нарушениям, это может сказаться на состоянии развития малыша.

Зачем нужно обращаться к генетику?

Стоит тогда, когда необходимо женщине полное спокойствие по вопросу нормального развития внутриутробного плода, и по вопросу течения беременности. Генетик проводит специальный анализ, результатом которого будет предположительный диагноз развития и состояния ребенка.

Врачами всего мира проведение генетического анализа рекомендуется еще в период планирования беременности. Именно тогда, еще не поздно провести профилактику различных возможных проблем.

Но, обычно, чаще всего этот анализ проводится уже на первых неделях после того, как женщина узнает о наступившей беременности. Сделать его можно по собственному желанию или по направлению врача-гинеколога.

Обязательным генетический анализ является тогда, когда женщина определена в группу риска. Это могут быть беременные женщины, которым за тридцать пять лет. При беременности в таком возрасте возрастает уровень риска каких-либо пороков или мутаций в развитии плода. Чтобы избежать весьма печальных последствий так называемой поздней беременности, лучше провести генетический анализ.

Так же обязательным это исследование является, когда в семье случались новорожденные с наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития.

Методы генетического анализа

Ультразвуковое исследование проводится, как правило, между десятой и четырнадцатой неделями беременности. Именно на этом сроке есть возможность заподозрить какую-либо врожденную патологию у плода. Биохимия крови тоже проводится на ранних сроках беременности, этот анализ дает возможность предположения хромосомной или же наследственной патологии.

Если генетический первый анализ показывает подозрения на отклонения в развитии будущего ребенка, то примерно между двадцатой и двадцать четвертой неделями женщине назначается повторное ультразвуковое исследование. При повторном УЗИ на этом сроке уже можно различить мелкие пороки развития плода.

В случаях выявления серьезных пороков, женщине назначаются проведение инвазивных методов обследования. К таковым относятся амниоцентез, плацентоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Все они позволяют врачу выявить около четырехсот генетических патологий из существующих пяти тысяч.

Амниоцентез или анализ околоплодных вод необходимо проводить между пятнадцатой и восемнадцатой неделями. Для забора амниотической жидкости, специальной длинной тонкой иглой делает в матке прокол.
Это один из самых безопасных методов исследования околоплодных вод. Проводят его под контролем ультразвукового аппарата.
Биопсия хориона дает возможность качественно и глубоко исследовать клетки, из которых формируется . При этом врач с помощью пункции осуществляет забор материала через шейку матки.
Плацентоцентез проводится на поздних сроках беременности (в конце второго триместра), и только в случаях перенесения будущей матерью инфекционного заболевания. Процедура проводится под общим наркозом. Образец ткани берут с помощью пункции матки через брюшную переднюю стенку.
Кордоцентез считается самым высоко информативным методом исследования. Суть его - пункция пуповины плода. Делают это исследование между двадцать второй и двадцать пятой неделями беременности. С его помощью выявляется синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнтерфера.

Генетические анализы крови при беременности

Генетический анализ так же иногда подразумевает применение тройного теста, который является хорошим информатором в диагностическом исследовании беременной женщины на предмет наследственных заболеваний будущего ребенка.

При помощи этого теста исследуются маркеры генетических плодных патологий и пороков развития. К таковым маркерам относятся: альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин человека.

Первый из них, альфа-фетопротеин, это основной компонент сыворотки крови развивающегося плода, белок, продуцируемый печенью и пищеварительной системой ребенка. Вместе с мочой этот белок выходит в околоплодные воды, затем через плаценту попадает в материнскую кровь. При исследовании венозной материнской крови можно определить количества этого белка, который вырабатывается плодом.

Обнаруживается альфа-фетопротеин в материнской крови уже на пятой - шестой неделях беременности.

Если его уровень в крови матери повышен, можно предполагать следующие патологии:

дефекты заращения плодной трубки или грыжи головного и спинного мозга;
дефекты заращения брюшной стенки (кожа и мышцы брюшины не закрывают внутренние органы, но при этом кишечник и остальные органы закрыты растянутой пуповиной);
заращение двенадцатиперстной кишки;
патологии в развитии почек ребенка.

Понижение этого белка в крови матери чаще всего является свидетельством наличия у плода дополнительной хромосомы, что дает развитие синдрома Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера.

Определение количества хорионического гонадотропина человека в крови матери дает возможность осуществлять контроль над течением беременности.

Сниженное его количество может указывать на синдром Эдвардса, при котором наблюдаются множественные пороки развития внутренних органов ребенка и умственная отсталость.

Исследование крови на эстриол выявляет уровень риска развития плодных патологий. Если уровень показателя снижен, это, как правило, указывает на пороки в развитии плода в сердечной системе или внутриутробную инфекцию плода.

Сниженный эстриол так же может указывать на наличие у ребенка и на высокий риск . Так же сниженный эстриол бывает при заболеваниях печени и почечной недостаточности у матери.

Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне - хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью сбора анализов.

Одним из самых важных и информативных является генетический анализ. В этой статье мы попытаемся объяснить, для чего он нужен, каковы риски его проведения и как его расшифровывают.

Что показывает генетический анализ: что это такое?

Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.

Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи - и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:

Есть ли у родителей генетическая совместимость, определить отцовство и другое кровное родство.
Вероятность генетической предрасположенности ребенка к распространенным заболеваниям.
Какие возбудители инфекций присутствуют в организме мамы и ребенка.
Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, помогая предотвратить многие проблемы со здоровьем.

Когда и как делается генетический анализ во время беременности: на каком сроке?

Генетическое исследование проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным исследованиям относятся биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.

Первое УЗИ проводят на 10-14 неделе беременности. С его помощью можно увидеть наличие каких-либо нарушений в развитии ребенка. Биохимический анализ крови нужно сдать в первые месяцы. Такие исследования на ранних сроках позволяют определить наличие патологических изменений в организме плода, причиной которых стала наследственность, или иными словами - нарушение целостности хромосомного набора. В случае обнаружения признаков патологии беременную направляют на повторное УЗИ, которое проводят на 20-24 неделе.

С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития. Если после биохимического анализа крови (кровь берут из вены) и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода, прибегают к инвазивным методам, которые помогают определить около 400 различных патологий. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и плацентоцентез.

При амниоцентезе на 15-18 неделе большой иглой берут на исследование околоплодные воды. Процедура неопасна для ребенка. С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые фактически являются основой будущей плаценты. Для получения материала для анализа берут ткани из шейки матки или делают прокол брюшной полости. Все производится под анестезией.

Плацентоцентез назначают обычно в случае перенесенного во время беременности инфекционного заболевания. Делают это во втором триместре, когда плацента уже хорошо сформирована. После введения обезболивающих препаратов производят пункцию матки через переднюю брюшную стенку.

После 18 недели беременности можно проводить кардоцентез - исследования пуповинной крови. Кровь берется с помощью пункции через полость матки. Инвазивные методы являются рискованными, ведь любое вмешательство в околоплодное пространство чревато занесением инфекции, его проводят только в крайнем случае и только с разрешения родителей ребенка.

Расшифровка генетического анализа: результаты, норма

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ - это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

3 недели: 5-50 мЕД/мл (mIU/ml)

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы. Более важно его изменение в течение беременности (динамика).

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ - это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать - это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.

Обязательно ли делать генетический анализ при беременности

Большинство гинекологов сходится во мнении, что делать генетический анализ необходимо, если женщине больше 35 лет, в семье были родственники с наследственными заболеваниями, есть дети с отклонениями в развитии, во время беременности женщина подвергалась рентгену, принимала наркотики, болела инфекционными заболеваниями. Это группа риска.

Если все это не имеет к вам отношения, то вы имеете право отказаться от теста.

Нужен ли генетический анализ при беременности: за и против

Ни в коем случае нельзя проводить анализ, если при этом женщина плохо себя чувствует, у нее токсикоз, вирусная инфекция, так как все это повлияет на результат и исказит его. Также для многих женщин сам скрининг - это стресс, не совсем желательный, особенно на раннем сроке. Да и изменить ситуацию при страшном диагнозе, кроме как прерыванием беременности, нельзя (генетические заболевания не лечатся).

Поэтому горькая правда омрачит весь период беременности для той матери, которая не согласна на аборт. Но с другой стороны это знание поможет родителям узнать о том, как растить такого ребенка, они будут готовы к тому, чтобы обеспечить ему правильные условия и уход.

Генетический анализ при беременности: цена и отзывы

Цена этого анализа достаточно высокая, так как делают его только в частных лабораториях. Многие женщины жалуются на то, что все эти деньги и нервы не стоят того, чтобы так себя изматывать, ведь для правильного показателя важна точность определения срока беременности , которая часто относительна.

Если у вас нет показаний к скринингу, и вы не входите в группу риска, то вы можете сэкономить на этом и положиться только на оптимизм и уверенность в благоприятном завершении беременности. А для тех, кому деньги неважны, и кто хочет убедиться в здоровье малыша, к услугам огромное количество лабораторий, адреса и прайс-листы которых есть в интернете. Найдите ту, которая ближе к вам в городе и имеет высокую репутацию - и вперед.

Желаем вам и малышу крепкого здоровья!

Специально для - Анжелика Голяна

Понравилась статья? Поделитесь ей

Распечатать статью